La L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria) chez le Staffordshire Bull Terrier est une maladie neurométabolique caractérisée par des taux élevés d’acide L-2-hydroxyglutarique dans l’urine, le plasma et le liquide cérébrospinal.
La L-2-HGA affecte le système nerveux central, avec des signes cliniques apparaissant habituellement entre 6 mois et un an (bien qu’ils puissent apparaître plus tard). Les symptômes incluent des crises d’épilepsie, démarche vacillante, tremblements, raideurs musculaires après exercice ou excitement et comportement altéré. La mutation, ou changement de structure du gène, est probablement intervenue spontanément chez un seul chien mais une fois dans la population elle a été héritée de génération en génération comme n’importe quel autre gène. La maladie montre un mode d’héritage autosomal récessif : deux copies du gène défectueux (un hérité de chaque parent) doivent être présents pour qu’un chien soit affecté par la maladie. Les individus avec une copie du gène défectueux et une copie du gène normal- appelés porteurs- ne montrent aucun symptôme mais peuvent passer le gène défectueux à leur descendance. Quand deux porteurs apparemment sains sont croisés, 25% (en moyenne) de la descendance sera affecté par la maladie, 25% sera indemne et les 50% restant seront eux-mêmes porteurs. La mutation responsable de la maladie a été identifiée à l’Animal Health Trust. En utilisant les informations issues de cette recherche, nous avons mis au point un test ADN pour cette maladie. Ce test ne diagnostique pas seulement les chiens affectés par la maladie mais peut aussi détecter les chiens qui sont porteurs, ne montrant aucun symptôme de la maladie mais capable de produire des chiots affectés. Les porteurs ne pouvaient être détectés par les tests disponibles auparavant qui incluaient soit un test d’urine ou de sang pour détecter le taux élevés d L-2-hydroxyglutarate soit l’IRM. Dans la plupart des circonstances, il y aura un nombre beaucoup plus grand de porteurs que d’affectés dans une population. Il est important d’éliminer de tels porteurs d’une population de reproducteurs dans la mesure où ils représentent un réservoir caché de maladie qui peut produire des chiens affectés à tout moment. ANTAGENE en france procède aussi au tests L2Hga.

                

TEMOIGNAGE D'UNE PROPRIETAIRE ANGLAISE D'UN CHIEN MALADE

Comme tout le monde le sait maintenant, j’ai un mâle qui a le L2-HGA. On m’a demandé de raconter mon expérience, bien que je ne sois pas encore prête, je doute que je ne le serai jamais. Je ne peux vraiment pas me souvenir des âges des étapes par lesquelles il est passé, je vais aller un peu au hasard.

Je l’ai eu à 8 semaines. Je l’ai emmené chez moi et je l’ai trouvé très hyperactif même à cette époque, j’étais au téléphone avec des amis leur disant combien il était actif. Tout le monde, même moi disait la même chose, les mâles peuvent être comme çà, comme je n’avais jamais eu de chiot mâle, j’étais d’accord.

Je ne pouvais pas lui mettre un collier car il détestait et finissait par se pendre.
Quelques semaines passèrent et plus il devient hyperactif, il a commencé à mordiller comme les chiots font, quand il était excité il n’obéissait pas à l’ordre d’arrêter de mordre. C’est devenu de pire en pire, sauter et mordre les gens et mes autres chiens, ce que ferai un chiot normal, mais pire, il n’obéissait pas mais continuait à faire comme il en avait envie, c’était malgré lui.

Il était capable de fatiguer les autres chiens un à la fois, ils terminaient tous exténués au lit mais lui sautait toujours dans la maison.
Tous les soirs à 22h30 pile (étrange mais vrai), il allait dormir mais seulement pour quelques heures maximum. Dès qu’il entendait un autre chien, il se réveillait, la plupart des nuits c’était comme avec un bébé, car je devais me lever avec lui avant qu’il ne réveille toute la maison, comme souvent.

A 4 mois, je savais qu’il y avait quelque chose qui n’allait pas, je pouvais voir sa tête trembler, trembloter légèrement quand il essayait de rester calme ou de se concentrer sur quelque chose.
Il n’écoutait pas un mot de ce qu’on lui disait, un jour je l’ai repoussé de la poubelle une trentaine de fois, je devais avoir tout le temps avoir l’œil sur lui, le reste de la famille commençait à en avoir marre de ses manières. Je pense que j’étais un peu plus patiente car je sentais bien qu’il y avait quelque chose de pas normal. A chaque fois que des amis ou famille venaient chez nous, ils me demandaient de l’éloigner d’eux, il ne mordait pas vicieusement mais il faisait mal et les gens savaient qu’il avait déjà mordillé quelques personnes/invités.

J’ai lu tout ce que j’ai pu sur le L2-HGA mais ses signes, symptômes et âges des symptômes semblaient être beaucoup trop tôt que ce que les sites web disaient.

J’ai commencé à remarquer la façon dont il montait sur le lit ou sa couche et cela semblait tellement différent des autres chiens, en fait cela me faisait rire et les enfants aussi, il avait les pattes très tendues, les deux pattes montaient exactement en même temps, c’était comme un saut de kangourou. Les copains des enfants l’ont remarqué, même ceux qui n’avaient pas de chien, c’était tellement évident.

Puis sa tête tremblait encore plus quand il essayait de se concentrer sur quelque chose. Il mangeait et mangeait beaucoup plus que le reste des chiens, mais ne devenait jamais gros, je suppose que son hyperactivité lui faisait brûler l’énergie.
Quand il a eu 6 mois, je l’ai fait tester pour le L2-HGA, je savais que cela serait positif et cela le fut.
Il rendait fous mes autres chiens, il les énervait tellement, sautait sur eux, sous eux, les mordant etc … mais au lieu d’attaquer un petit chiot en retour, ils se battaient entre eux, ce qui a fini non seulement chez le vétérinaire mais aussi une opération esthétique pour ma fille. Et une autre semaine environ après pour moi.

S’il courait dans le jardin, je le voyais plus tard avec son derrière, ce que je peux seulement décrire comme John Wayne. Il détestait avoir un collier et une laisse et sautait partout quand il était attaché, donc les promenades furent hors de question.
A peu près vers 8 mois, ses muscles se sont contractés de plus en plus souvent, je pouvais voir qu’il avait mal mais il essayait quand même de courir. Sa tête commençait à montrer de plus gros tremblements, on souvent on aurait dit qu’il essayait de maintenir sa tête droite, mais cela arrivait quand même quand il essayait de se concentrer ou quand il était excité, voyant une autre personne ou un autre chien.

Je devais à présent le tenir éloigné de tous les autres chiens car rien que de les entendre lui suffisait pour l’exciter et sa tête se mettait à trembler, à se secouer avec tout le reste du corps, comme le premier stade d’une crise d’épilepsie, d’un épileptique encore éveillé.

J’ai essayé une niche extérieure mais il était trop stressé et cela empirait les choses car il pouvait voir les autres chiens.
J’ai du arrêter de voir les amis, la famille et aussi empêcher les enfants d’inviter leurs copains, en fait, j’ai du tout arrêter, tout ce qui le rendait heureux. Je devais plus ou moins le garder sans sa cage.

Un jour, alors que mes chiens étaient bruyants, je lui ai mis son collier car je voulais le sortir, en dehors de la maison, je me suis retournée pour le voir faire comme un chiot, gratte le collier pour la première fois, j’ai vu ses pattes se raidir, donc j’ai enlevé le collier mais ses pattes ont continué à faire le même mouvement, en quelques secondes il était plié en deux, tellement que ses pattes arrières touchaient celles de devant, il est tombé et a commencé à trembler, toujours éveillé, essayant d’avancer quand même sur le sol.

Je restais muette, les enfants me hurlaient de faire quelque chose. Craig l’a attrapé mais il n’y avait rien que l’on ne pouvait faire, Graig l’a tenu près de lui et à essayé de le tenir sans bouger.

Tout le long, l’éleveur m’avait dit qu’elle le reprendrait, qu’elle essaierait de trouver un traitement et de lui trouver un foyer calme, c’était ce dont il avait besoin. Donc, mes deux enfants me criaient dessus que je le tuais à ne rien faire pendant les crises, me hurlant de faire quelque chose. Voir mes deux adolescents pleurer comme des petits enfants et les écouter me blâmer, sachant qu’ils avaient toutes les raisons de le faire, ce n’était pas la chose la plus facile au monde, croyez moi, je ne faisais rien il a eu sa crise d’évanouissement, j’étais paniquée, ne bougeant pas, je restais juste là, hagard, les enfants hurlant, le chien en crise, je n’ai jamais rien vu de tel dans ma vie, je prie Dieu que cela n’arrive plus jamais

Craig l’a tenu pendant environ 30 minutes, les enfants assis autour, pleuraient et le caressaient, ils lui ont donné de la glace, est-ce que cela a aidé, je ne sais mais il est redevenu normal ensuite.
Trois autres fois dans la semaine, il a refait la même crise. Je ne pouvais plus supporter de le voir ainsi, j’ai téléphoné à l’éleveur et lui ai dit que j’allais l’emmener chez le vétérinaire, comme çà, il ne souffrirait plus. L’éleveur voulait le voir et voir si elle pouvait l’aider. Il est revenu chez elle à la condition qu’il ne souffrirait plus, elle devait l’aider en faisant humainement les choses.

Aujourd’hui, il vit dans une maison calme, il va bien mieux avec un traitement médical, je ne me rappelle pas du nom du médicament, il a une petite crise de temps en temps à l’arrière train mais rien de méchant.
Oui, je me sens coupable, oui je me sens inutile. Oui j’ai l’impression d’avoir baisser les bras. Oui je voulais me prouver à moi et aux autres maîtriser çà, oui j’ai réussi à me faire du mal et aussi à ma famille et sûrement à mon chien, je ne savais juste pas comment faire pour le mieux à l’époque.

Oui les gens ont dit que j’avais abandonné mon chien car il était atteint du syndrome L2-HGA, oui je l’ai fait mais croyez moi cela a été la plus difficile décision que j’ai jamais prise.

Donc personne n’a le droit de m’insulter, je m’insulte suffisamment moi-même.

Mon chien est né avant que le test L2-HGA soit disponible.

Tout ce que je peux dire maintenant, c’est s’il vous plait faites tester votre chien, n’imposez à personne cette épreuve, ce n’est pas seulement le chien qui souffre, pensez aux enfants et leur chiot L2.

Merci à tous ceux qui se sont impliqués dans la campagne contre la L2-HGA, si vous avez sauvé même une seule famille de cette épreuve alors je vous en remercie.

Emma Lewis
Blazinstaff

Merci à Christophe G. (Budstaff) d'avoir transmis ce texte.
Merci à Sandrine S. pour la traduction.


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